/ Bio & Sanatate / Bolile genetice

Bolile genetice

boli genetice
Ana Drobot on 13/07/2016 - 9:18 am in Bio & Sanatate

Bolile genetice sunt rezultatul unor mutaţii apǎrute la nivelul genomului care au manifestǎri fenotipice ce constituie simptomele unor boli. În cazul mutaţiilor care afecteazǎ câte o singurǎ genǎ, alela rezultatǎ poate fi dominantǎ sau recesivǎ în raport cu alela normalǎ. Astfel de boli sunt în prezent incurabile, dar în anumite cazuri ele pot fi tratate, astfel încât simptomele sǎ fie reduse la maximum. Sfaturile genetice sunt în astfel de cazuri o mǎsurǎ extrem de importantǎ în evitarea apariţiei bolilor genetice.

Fenilcetonuria.

Cauza: mutaţie geneticǎ; o bazǎ modificatǎ în structura ADN.

Efectul: tulburǎri ale metabolismului fenilalaninei; ca urmare, apare debilitatea mintalǎ generatǎ de acidul piruvic.

Printr-o dietǎ (hranǎ sǎracǎ în fenilalaninǎ) şi medicaţie adecvatǎ nu apar manifestǎri clinice.

Anemia falciformǎ.

Cauza: mutaţie geneticǎ; o bazǎ modificatǎ în structura ADN.

Efectul: sintezǎ deficitarǎ de hemoglobinǎ, capacitate limitatǎ de fixare a oxigenului, sintezǎ de eritrocite în formǎ de semilunǎ.

Rǎspânditǎ în Africa. Purtǎtorii heterozigoţi nu prezintǎ simptome specifice, au însǎ o sensibilitate crescutǎ faţǎ de agentul malariei; în cazul homozigoţilor, aceştia decedeazǎ în cursul copilǎriei sau tinereţii.

Maladia ţipǎtul pisicii.

Cauza: mutaţie cromozomialǎ; deleţia unui segment de la nivelul braţului scurt al cromozomului 5.

Efectul: capacitate în conformaţia laringelui care genereazǎ un plâns al copiilor mici asemǎnǎtor mieunatului de pisicǎ, retardare fizicǎ şi mintalǎ.

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Cea mai frecventǎ şi mai cunoscutǎ aberaţie cromozomicǎ.

Cauza: mutaţie genomicǎ; prezenţa cromozomului 21 în triplu exemplar.

Efectul: capacitate de dezvoltare extrem de redusǎ, speranţǎ de viaţǎ redusǎ. Riscurile naşterii unui copil bolnav depind de vârsta pǎrinţilor şi cresc substanţial în cazul apariţiei sarcinii dupǎ 38 de ani.

Hemofilia.

Cauza: mutaţie genicǎ.

Efectul: deficienţe în sinteza trombokinazelor şi timp de coagulare crescut care determinǎ sângerǎri de duratǎ în cazul unor rǎniri.

Transmiterea ereditarǎ se face în funcţie de sex; gena care genereazǎ boala se aflǎ pe cromozomul X şi este recesivǎ. Mamele sunt purtǎtoare. Homozigoţia este, de regulǎ, letalǎ.

Sfaturile genetice. Motivele care determinǎ apelarea la sfaturile genetice pot fi extrem de variate. De pildǎ, pot apela la sfaturi genetice pǎrinţii care presupun existenţa unui factor de risc ridicat la naşterea unui copil cu o boalǎ geneticǎ. Cunoştinţele actuale de geneticǎ permit predicţii în ceea ce priveşte riscurile apariţiei bolilor genetice, în urmǎtoarele cazuri:

  • pǎrinţi care prezintǎ boli genetice;

  • pǎrinţi care au deja un copil bolnav;

  • perechi în cazul cǎrora femeia a avut avorturi spontane repetate;

  • perechi mai în vârstǎ;

  • în cazul înrudirii cu persoane prezentând boli genetice.


0 POST COMMENT

Dati un raspuns

-->